本文目录导读：
在消化系统疾病中,有一种疾病虽然不常被大众提及，却足以严重影响患者的生活质量，它就是“巨结肠”，许多人对这个名字感到陌生，甚至误以为这只是单纯的便秘或腹胀，但实际上，巨结肠背后隐藏着复杂的病理机制，需要引起足够的重视。
巨结肠是什么？
巨结肠,医学上又称先天性巨结肠或Hirschsprung病，是一种以结肠异常扩张为特征的疾病，正常人的肠道通过神经节细胞的协调作用，能够有序地蠕动、推进食物残渣，而在巨结肠患者体内，部分肠道（通常是最末端的直肠和乙状结肠）缺乏神经节细胞，导致这段肠道无法正常松弛和蠕动。
你可以把正常的肠道想象成一个训练有素的士兵,能够听从大脑的指令有序前进，而巨结肠患者缺少神经节的肠段，就像是一个“罢工”的士兵，拒绝执行指令，导致前方的粪便无法顺利通过，积存在更上方的肠道中，长期的压力和粪便堆积，使得上方的肠壁被迫扩张、增厚，最终形成“巨结肠”。
谁更容易得巨结肠？
先天性巨结肠主要发生在新生儿和婴幼儿身上,发病率为每5000个新生儿中约有1例，男孩的发病率是女孩的4倍，虽然不是所有患者都表现出典型症状，但早期发现和治疗至关重要。
值得注意的是,少数成人的巨结肠可能是后天性疾病所致，比如慢性便秘、长期服用某些药物、内分泌疾病或肠道肿瘤等，导致肠道失去正常功能，继发性地出现肠管扩张。
症状：不只是“肚子大”
很多家长看到孩子肚子鼓鼓的,以为只是“宝宝肚子大正常”，或者把它归结为“攒肚子”“消化不良”，从而延误了最佳治疗时机，巨结肠的典型症状包括：
新生儿期（最常见）
- 出生后48小时内未排出胎便
- 腹胀明显,腹壁紧张
- 喂养困难、呕吐（呕吐物可能是绿色或粪便样）
- 生长发育迟缓
婴幼儿和儿童期
- 长期顽固性便秘,甚至数周不解大便
- 腹部膨隆,可以看到肠型
- 食欲差、体重增长缓慢
- 排便需要依靠灌肠或开塞露
- 可能反复出现肠炎,表现为发热、腹泻、脱水
成人期（较少见）
- 慢性便秘史,常需依赖泻药
- 腹胀、腹部不适
- 严重时可能出现肠梗阻
如何确诊？
如果怀疑孩子患有巨结肠,医生通常会安排以下检查：
- 腹部X光片：观察是否存在肠管扩张和积气
- 钡灌肠造影：通过注入造影剂，可以看到狭窄段和扩张段的肠管，形成典型的“漏斗状”改变
- 肛门直肠测压：检测肛门内括约肌的松弛反射是否正常
- 直肠黏膜活检：这是诊断的金标准，通过取少量肠壁组织检查神经节细胞是否存在
治疗：手术是唯一根治方法
对于先天性巨结肠,药物治疗和灌肠只能暂时缓解症状，无法根治，最终治疗方式是通过手术切除缺乏神经节细胞的肠段，然后将正常的肠道与肛门吻合。
目前主流的手术方式包括：
- Swenson手术
- Duhamel手术
- Soave手术
随着微创技术的发展,腹腔镜辅助下的巨结肠手术越来越普遍，创伤更小、恢复更快，手术时机一般选择在患儿3-6个月大、体重达到一定标准后进行。
预后与生活质量
手术后,绝大多数孩子可以正常排便，生活质量显著改善，但也有部分孩子术后可能面临一些并发症，如吻合口狭窄、便秘复发、大便失禁等，需要长期的随访和康复指导。
对于家长而言,巨结肠的治疗是一个“持久战”，术后的肠道功能训练、饮食调整、排便习惯培养，都需要耐心和科学的指导。
预防：关注胎便排出
预防巨结肠的最有效方法,就是提高对新生儿期症状的警惕，每一位父母都应该知道：新生儿出生后24-48小时内必须排出胎便，如果迟迟未排便，并伴有腹胀，不能简单地当作“正常现象”忽视，而应及时就医检查。
对于已经确诊的巨结肠患儿,早期手术、规范随访，孩子完全可以像正常孩子一样成长、学习、运动，过上健康的生活。
写在最后
巨结肠并不可怕,可怕的是对它的无知和忽视，每一个“大肚子”的背后，可能都是一个需要帮助的孩子，医学的进步已经让这种疾病不再是不治之症，关键是早发现、早诊断、早治疗。
如果你发现孩子出现持续便秘、腹围增大、生长迟缓，请不要犹豫，及时前往小儿外科或消化科就诊，早一天重视，就多一分康复的希望。
